色素性視網膜變性：為原因不明的桿狀細胞病變，屬於遺傳性疾病，經過數十年之後，通常會使整個網膜萎縮終至失明。

英文名： Retinitis Pigmentosa；RP

中文譯名： 色素性視網膜炎

俗稱： 視網膜色素變性

遺傳模式： AR、AD、XR

基因名稱： RP、RPGR


病因學：

視網膜位於眼睛背後位置，其功能如同電影中的攝影機一樣，可取得影像，並傳送影像至腦部內脆弱的薄層細胞。視網膜一旦產生病變將使視力退化，原因是視網膜內的視網膜桿(rods)(適用暗視覺的視覺細胞) 與視網膜錐(cones) (特化的視網膜感受器之一)的數目銳減而導致。

此症最早的症狀就是視力困難，尤其是夜裡或者在昏暗不明的地方。於疾病進展至晚期時，其周圍視力將會呈漸進性的衰退。



發生率：

約為1/2,000~1/7,000，許多患者僅只有輕度的視覺問題，一些患者甚至只有夜間視力稍差的輕微症狀而已。



遺傳模式：

1.大多數患者為隱性遺傳方式，若父母親雙方同為此一缺陷基因帶因者，不分性別，每一胎則有1/4的機率生下罹患此症的患孩。

2.X染色體性連隱性遺傳方式，女性帶因者與正常男性結婚後，每一胎有1/2的機率會生下男性患孩，女孩則有1/2機率與母親同為攜帶此缺陷基因的帶因者。

3.顯性遺傳方式，不分性別每一胎則有1/2的機率生下罹患此症的患孩。



臨床表徵：

1.病狀剛開始時，患孩常常會抱怨看不清楚(家中看電視時或者學校黑板教學時)。

2.視力困難，尤其是在夜裡或者處於昏暗不明的地方。

3.周圍視力漸進性的衰退。



治療：

至今仍沒有有效的方法可治癒此症，在於1993年曾由美國Berson醫師提出建議，每日可給予15,000 IU的維他命A，來減緩視網膜退化的過程，若患者接受任何治療前，也應請專科醫師進行評估且測試其肝功能。大多數患者的病程緩慢，必須定期接受眼科專科醫師的檢查。