何謂「粒線體遺傳」Mitochondrial inheritance? 何謂「母系遺傳」Maternal inheritance?

何謂「粒線體遺傳」Mitochondrial inheritance? 何謂「母系遺傳」Maternal inheritance? 介紹及文稿資料列表

英文名： Mitochondrial inheritance,Maternal inheritance,OXPHOS 中文譯名： 粒線體遺傳、母系遺傳、氧化磷酸化作用

翻　　譯： 張玉琳 研究助理 翻譯日期： 2006-12-05 審　　訂： 台中榮總 許嘉琪 醫師 審訂日期： 2006-12-05 更新日期： 2009-09-04

粒線體遺傳 (Mitochondrial inheritance) 細胞質內的胞器-粒線體，是體內化學反應製造ATP能量的來源，含有它們自己獨特的基因體。發生在粒線體基因的突變，是造成數種疾病的原因，並且總是以母系遺傳的方式，這其實是因為卵子含有粒線體，而精子則無。 母系遺傳 (Maternal inheritance) 相對於在每個卵子中所富含的粒線體，精子只含有很少的數量，並且這些少數的粒線體並不會存在於後代細胞。因此，一個子代所繼承的粒線體DNA是由母親身上遺傳而來，而非來自父親。由於女性將她的粒線體DNA傳遞給她的後代，因此，所有的子代都將繼承母親所攜帶的粒線體基因突變，但若子代為男性，則不會繼續將此缺陷基因遺傳給他的後代。 由於粒線體基因突變造成的代表性遺傳疾病 1.遺傳性Leber氏視神經病變(LHON)：母系遺傳 2.粒線體腦症合併乳酸血症及類中風發作(MELAS)：母系遺傳 3.非特異性聽覺神經受損：母系遺傳 4.抗生素Aminoglycoside誘發失聰：母系遺傳 5.Persons Syndrome：偶發性 6.Kearns-Sayre 症候群(KSS)：偶發性 7.周邊神經病變伴有步態失調及視網膜色素沉著(NARP)：母系遺傳 8.肌跳躍癲癇合併紅色襤褸肌細胞(MERRF)：母系遺傳 9.慢性進行性眼外肌痲痺症(CPEO)：偶發性或母系遺傳 粒線體DNA疾病和母系遺傳　 (1) 粒線體DNA分子(mtDNA)-這個基因體它的完整序列被發表於1981年，大約是16,569個鹼基對(16.6kb)大小，包覆成圓形的染色體，位於粒線體胞器之中，而非在細胞核。 (2) 緊密的粒線體DNA分子中含有37個基因：2個核醣體RNA(rRNA)，22個轉運RNA(transfer RNA) 及屬於氧化磷酸化’董璁鴘13個多胜式F而另外其他74個屬於OXPHOS複合物的多胜托h是由細胞核基因體轉譯而來。因此，涉及OXPHOS的疾病，可以是因為粒線體DNA突變或是細胞核內負責轉譯OXPHOS成分的基因發生突變而導致。 (3) 大部分的細胞中至少含有1000個mtDNA分子，分佈於個體的數百個粒線體中。而唯ㄧ的例外是成熟的卵母細胞，它含有超過100,000份的粒線體DNA，組成這些細胞約1/3的DNA總量。 (4) 由於二個不尋常的特徵造成了粒線體基因突變疾病的遺傳特性，首先，是由卵子，而非精子，供應結合子所有的粒線體。因此，一位攜帶有粒線體基因突變的母親將傳遞此突變基因給她的所有兒女，而父親卻不會將此缺陷基因遺傳給他的後代。MtDNA的缺陷因此表現為母系遺傳(maternal inheritance)。 (5) 另一個特徵是粒線體染色體缺乏如同細胞核染色體的複製均分原則。在細胞分裂時，mtDNA任意在粒線體中複製，而後這些新合成的粒線體將隨意分配於二個後代子細胞。每個子細胞因此可能接受到完全不同比例分配的正常及變異mtDNA組成。因為粒線體的功能對所有細胞幾乎都是必要的，並且一個mtDNA的突變表現取決於自不同組織細胞中相對的正常及變異mtDNA比例，與閾值(threshold effect)有關，所以粒線體疾病的臨床表徵是非常多樣化的。